| Analyse | ADAMTS13 - Protéase du facteur Willebrand |
| Synonymes | ADAMTS13 , Cleaving protease - Willebrand factor , Protéase du facteur Willebrand , Syndrome d' Upshaw-Schulman , Upshaw-Schulman - syndrome , vWFCP , Willebrand factor cleaving protease |
| Technique de dosage | |
| Principales indications | Physiologiquement, ADAMTS13 a pour fonction de limiter la taille (et donc le pouvoir adhésif vis-à-vis des plaquettes) des multimères du facteur von Willebrand (VWF), indispensable à l'agrégation plaquettaire dans la microcirculation. Dans le syndrome d'Upshaw-Schulman, il existe un déficit fonctionnel sévère en ADAMTS13 (taux plasmatique inférieur à 5 %) qui prédispose à l'accumulation de grands multimères du VWF dans le plasma et donc à la formation spontanée de thrombi plaquettaires dans les microvaisseaux. Ce déficit en ADAMTS13 est héréditaire, lié à des mutations du gène d'ADAMTS13 (60 % de substitutions et 40 % de mutations de terminaison) réparties sur toute la longueur du gène et transmises sur un mode autosomique récessif. |
| Demande d'accord du patient | |
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