| Principales indications |
Sa présence dans les urines ou acidurie mévalonique est une maladie à transmissin récessive autosomique. Elle est liée à un déficit en mévalonate kinase peroxysomal. Le gène impliqué a été sequencé et plusieurs mutations sont décrites. Maladie caractérisée par une anémie récurrente sévère dans le 1re année de vie, avec hépatomégalie, retard staturopondéral, arthralgie et tableau pouvant évoquer la fièvre méditerranéenne. Il existe également des formes plus tardives, avec retard psychomoteur. |